اشاره:
امروزه ثابت شده است كه بسياري از بيماريهاي دردآور، هزينه بر، مقاوم به درمان و حتي خطرناك مي توانند تا حد زيادي قابل پيشگيري باشند.وجود عقب ماندگيهاي ذهني، اختلالات خوني، انعقادي، اختلالات مادرزادي و نقايص اسكلتي از جمله مشكلاتي هستند كه مي توانند آرامش خانواده ها را سلب كنند و فرد را وادار به زندگي با معلوليت سازند، در حالي كه با برخي اقدامها و بكارگيري تمهيدات مي توان از تولد نوزاداني با اختلالات فوق پيشگيري كرد.وقتي قرار است پيوند ازدواجي صورت بگيرد، وقتي قرار است دو نفر سالها زير يك سقف زندگي كنند، وقتي بنابر تشكيل خانواده و زندگي شادمانه و لذت بخش در يك خانه و همراه با عزيزترين كسان (همسر و فرزندان) است و...
آيا لازم نيست براي داشتن يك زندگي سالم و آينده اي مطمئن، فرزنداني باهوش، قوي، تندرست و با نشاط، اندكي مطالعه و چند جلسه مشاوره انجام دهيم؟
آيا اطلاع از دخالت عوامل ارثي در بروز بيماريها و نحوه توارث آن، مي تواند در داشتن فرزنداني سالم به ما كمك كند؟ گفتگوي ما را با دكتر عباس زادگان داراي بورد تخصصي ژنتيك از آمريكا، در همين زمينه بخوانيد.
* دكتر عباس زادگان !لطفاً به عنوان رئيس بخش ژنتيك انساني پژهشكده بوعلي، بيماري ژنتيك را تعريف كنيد و درباره انواع آن توضيح دهيد:
بيماري ژنتيك يا اختلال ژنتيك به علت يك يا چند نقص در يك يا چند ژن بوجود مي آيد.اين نقص در رمز ژنتيكي DNAمي باشد و مي تواند باعث اختلال در فعاليت طبيعي يك سيستم حياتي بدن مانند سيستم ايمني يا سيستم غدد يا جلوگيري از رشد طبيعي يك عضو مثل استخوانها يا پوست شود.
بيماريهاي ژنتيك بنا به علت پيدايش آنها به سه دسته تقسيم مي شوند:
1- اختلالات تك ژني كه نادر مي باشند و حدود دو درصد جمعيت را به طور كل در بر مي گيرند و 6 تا 8 درصد كودكاني كه در بيمارستانها بستري مي شوند با اين نوع اختلال درگير هستند. بيماريهاي اين دسته كه در ايران شايع هستند شامل: تالاسمي ماژور، هموفيلي Aو Bو عقب ماندگي ذهني از PKUو ابهام جنسي ناشي از غده آدرنال مي باشند.
2- اختلالات كروموزومي كه در هر هزار تولد نوزاد زنده هفت مورد بچه مبتلا با اين اختلالات به دنيا مي آيد. اين بيماريها شامل: عقب ماندگيهاي ذهني مانند سندرم داون و ديگر معلوليتها مي شود.
50 درصد از سقط هاي خود به خود در سه ماهه اول بارداري نيز به علت يك ناهنجاري كروموزومي به وجود مي آيد.
3- بيماريهاي چندعاملي كه عوامل ژنتيكي و محيطي در پيدايش اين بيماريها دخيل مي باشند، اين بيماريها شامل: اختلالات تكاملي و ناهنجاريهاي مادرزادي هستند و بيماريهاي شايع بزرگسالان مانند بيماريهاي قلب و عروق، ديابت و ام - اس را نيز در بر مي گيرند.
يكي از شايعترين اختلالات چند عاملي جنين، نقص لوله هاي عصبي است.
* آيا ناباروري هم منشأ ژنتيك دارد؟
** يكي از اختلالات شايع كروموزومي ناباروري است.
* چطور مي توان از اختلالات يا بيماريهاي ژنتيك پيشگيري كرد؟
** بهترين راه، مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج است و مرحله بعدي مشاوره قبل از بارداري است.
مشاوره ژنتيك يك روند دو طرفه بين مشاور و مراجعه كننده است كه ابتدا تمام اطلاعات خانواده شامل شجره آنها و مسايل پزشكي در اختيار مشاور قرار مي گيرد و سپس راههاي پيشگيري مربوط به بيماريهاي ژنتيك كه در آن خانواده وجود دارد، توسط مشاور توضيح داده مي شود.
در پيشگيري از اختلالات چند عاملي مثل نقص لوله هاي عصبي جنين نيز مصرف قرص اسيد فوليك از سه ماه قبل از بارداري و تا پايان سه ماهه اول بارداري توصيه مي شود، زيرا مصرف اين قرص به مقدار كافي و در مدت زمان مناسب باعث كاهش چشمگيري در بروز اين اختلال خواهد شد.
* چه كساني براي مشاوره ژنتيك ارجاع مي شوند؟ در واقع مشاوره ژنتيك در چه مواردي ضروري است؟
** انديكاسيونهاي مشاوره ژنتيك به شرح زير مي باشد:
- پيش از ازدواج، ازدواج فاميلي، پيش از بارداري و دوران بارداري
- وجود بيماريهاي ارثي در فاميل، عقب افتادگي ذهني و جسمي، ناهنجاريهاي مادرزادي در فرد يا خانواده
- نازايي، ناباروري، سقط هاي مكرر، مرده زايي، ابهام جنسي
- سرطانهاي فاميلي نظير پستان و تخمدان، دستگاه گوارشي و...
* براي تشخيص بيماريهاي ژنتيك آزمايش خاصي انجام مي شود؟ اگر فردي بخواهد از سلامت خودش مطمئن شود، آزمايشي وجود دارد كه زمينه ژنتيك را در او تأييد كند؟
** اصولاً يك آزمايش واحد كه كل بيماريهاي ژنتيك را پوشش دهد، وجود ندارد، ولي با مشاوره ژنتيك الگوي وراثت بيماريها مشخص مي گردد و با تشخيص باليني دقيق توسط پزشكان تيم مشاوره مي توان راههاي مناسب براي پيشگيري، نگهداري و درمان بيماري را ارايه داد.
* در حال حاضر چه آزمايشهايي براي تشخيص بيماريهاي ژنتيك انجام مي شود؟
** خوشبختانه در كشورمان آزمايشهاي تخصصي ژنتيك براي تشخيص بعضي از بيماريهاي ژنتيك در جنين امكان پذير شده است و با تشخيص اين بيماريها، قبل از تولد مي توان به خانواده ها اميد داشتن فرزندي سالم داد.
* اين آزمايشهاي ژنتيك چطور انجام مي شود؟
** نمونه گيريهاي جنين در هفته دهم تا يازدهم بارداري از پرزهاي جفت توسط متخصص زنان يا راديولوژيستها برداشته مي شود و سپس بيماري ژنتيكي از روي رمز DNAاين سلولها تشخيص داده مي شود.
* آيا نمونه گيري از جنين، بارداري را به خطر نمي اندازد؟
** خطر اين نمونه گيري در حدود دو تا سه درصد فقط براي جنين مي باشد. چنانچه خانم باردار در هفته هاي چهاردهم تا پانزدهم باشد، نمونه گيري جنين از مايع آمينون برداشت شده و از سلولهاي آمينوسايت براي تشخيص ژنتيكي استفاده مي شود.

** در صورتي كه جنين به بيماري ژنتيكي لاعلاجي مبتلا باشد ختم حاملگي تا پايان هفته 16 بارداري از لحاظ شرعي و قانوني هيچ منعي ندارد و توصيه به سقط درماني مي شود.
* آيا بيماريهاي چشمي (عيوب انكساري و...) و يا ناشنوايي نيز منشأ ژنتيكي دارد؟
** اين دسته از بيماريها در گروه سوم كه از نوع بيماريهاي ژنتيك چند عاملي مي باشند، قرار مي گيرند و تاكنون تعداد زيادي از جايگاههاي نقص ژنتيكي در رمز ژنتيكي انسان در ارتباط با بيماريهاي چشمي و ناشنوايي پيدا شده و ارزيابي اين جايگاهها بسيار پچيده است.
* براي ازدواجهايي كه دختر و پسر هر دو عيب انكساري دارند و به تعبيري عينكي هستند آيا مشاوره ژنتيك ضروري است؟
** با مشاوره ژنتيك مي توان الگوي دقيق وراثت اين بيماريها را مشخص كرد و درصد بروز مجدد اين اختلالات ژنتيك را در نسل بعدي مشخص كرد. بنابراين مشاوره ژنتيك در تمام ازدواجها مي تواند اطمينان خاطر بيشتري به زوجهاي جوان بدهد. ضمن اينكه بعضي از ژنهاي شناخته شده در ناشنوايي و نابينايي نيز قابل بررسي مي باشند.
* آيا با مشاوره ژنتيك مي توان سلامت جنين را تضمين كرد؟
** براي يك بارداري سالم و يا سلامت جنين مراقبتهاي مختلفي مورد نياز است و اقدامهاي متفاوتي بايد انجام شود كه يكي از آن اقدامهاي مشاوره ژنتيك است. درخصوص مسايل ژنتيكي توصيه مي شود: پيشگيريهاي لازم براي سلامت جنين از سه ماه قبل از بارداري شروع شود كه مرحله اول آن مشاوره ژنتيك است.با توجه به اينكه مشاوره ژنتيك در مورد زوجهاي مختلف، متفاوت است و بستگي به سوابق فاميلي، شجره، بيماريها و... دارد، نمي توان براي همه از يك نسخه كلي استفاده كرد و بايد براي هر كدام از مراجعان براساس شواهد و وضعيت آنها مشاوره لازم را انجام داد.معمولاً در كلينيكهاي مشاوره ژنتيك با توجه به حضور تيم پزشكي شامل تخصصهاي مختلف كار مشاوره تيمي انجام شده و يافته هاي هر متخصص در كنار تخصص ديگر معني پيدا مي كند، بنابراين مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج مهمترين و ساده ترين راه براي پيشگيري است.